תסמונת אאורטה ומרפאן
תסמונת אאורטה ותסמונת מרפאן הן שתי בעיות גנטיות שמשפיעות על רקמות חיבור בגוף, ויכולות להוביל לבעיות חמורות במערכת הלב וכלי הדם. תסמונת אאורטה, הידועה גם בשם אאורטופתיה גנטית, מערבת לרוב את דופן האאורטה (העורק הראשי) ויכולה להוביל להרחבה או קרע של האאורטה, מצב מסכן חיים. אנשים עם תסמונת זו זקוקים למעקב רפואי קבוע ולעיתים לניתוחים לתיקון ההרחבה באאורטה.
תסמונת מרפאן היא גם מחלה גנטית שמשפיעה על רקמות החיבור, ויכולה לגרום להארכה של העצמות, גמישות יתר במפרקים ולעיתים גם לפגיעות בעיניים ובמערכת הלב וכלי הדם. בקרב אנשים עם תסמונת מרפאן יש סיכון מוגבר להרחבה של האאורטה, ובמקרים חמורים יותר עלולה להיווצר אאורטופאתיה. חשוב לבצע אבחון מוקדם של תסמונת מרפאן ולנקוט בטיפול מונע כדי למנוע סיבוכים נוספים במערכת הלב וכלי הדם.
ד"ר עמיחי שינפלד על תסמונת אאורטה ומרפאן:
