לראשונה בישראל – טיפול בהנדסה גנטית לריפוי המופיליה

במרכז הרפואי שיבא ניתן לראשונה טיפול בהנדסה גנטית שנועד לרפא המופיליה. בכך הפכה ישראל למדינה השלישית בעולם, יחד עם ארה"ב ובריטניה, שמציעה את הטיפול שבמסגרתו מקבלים החולים בעירוי גנים בריאים שהונדסו במעבדה.

מדובר בטיפול חד-פעמי שאמור לרפא את החולים, כך שלא יצטרכו יותר תרופות.

המופיליה היא מחלה תורשתית המתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון הקרישה של הדם, שתוצאה מכך החולים עלולים לדמם דימום פנימי או חיצוני. 

פרופ' גילי קנת עם המטופל עדן. "לפני כמה שנים זה נשמע מדע בדיוני"
 

הריפוי החדשני למחלה נעשה באמצעות הנדסה גנטית של גן בריא ותקין במעבדה, שאותו מעבירים באמצעות וירוס לגוף החולה, בתקווה שהוא "ידביק" את יתר התאים בגוף בגן הבריא. שנים רבות לקח לחוקרים לגלות את הווירוס המתאים ביותר לסוג הטיפול הזה, שכן נדרש וירוס שגם יהיה ניתן לפנות מהגוף בלי שישאיר נזק לאחר שסיים את תפקידו. את הגן הבריא מכניסים לתוך החומר הגנטי של וירוס ונותנים לחולה באמצעות אינפוזיה.

הווירוס מגיע לכבד, שהוא רקמה שכל הזמן מתחדשת, שם תפקידו "לפרוק" את הגן הבריא, והכבד מפנה את הווירוס ומשאיר רק את הגן הבריא בגוף. מטרת הטיפול היא שתוך מספר חודשים "יידבקו" מספיק תאים של כבד בגן הבריא, ימשיכו להתחלק ולהשתכפל, וכך הגוף יירפא ממחלת ההמופיליה.

הצלחת הטיפול תבוא לידי ביטוי בכך שיראו שהווירוס מתפנה מנוזלי הגוף, הכבד שומר על תפקודו ונשאר בריא, תאי הכבד שנדבקו בגן הבריא מתחילים לייצר את חלבון הקרישה החסר (אשר רמתו בדם תעלה) והחולים מדממים פחות.

הכנסת הגן לגוף המטופל נעשית בטיפול חד-פעמי, אשר לאחריו יגיע המטופל לביקורת פעם בשבוע למשך שנה ולאחר מכן יימשך מעקב צמוד למשך 5 שנים.

לדברי פרופ' גילי קנת, מנהלת המכון להמופיליה וקרישת דם: "מדובר במהפך. לפני כמה שנים זה נשמע מדע בדיוני, והיום אנחנו מדברים על ריפוי, לא על שיפור איכות חיים, אלא ריפוי ממחלה קשה עם נכויות קשות".

ד"ר תמי ברזני ברוטמן, מנהלת המחקרים הקליניים בהמופיליה: "אנחנו גאים להיות מרכז מוביל בתחום המחקרים הקליניים בהמופיליה בעולם, ובכך להביא למטופלינו את הטיפולים החדשניים ביותר ולדאוג להם לטיפול הטוב ביותר".